Gran participación del CIBERER en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Los investigadores del CIBERER han participado en multitud de jornadas de divulgación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en ciudades como Zaragoza, Málaga, Burgos, Madrid, Barcelona o Valencia. Hemos dado así apoyo a una jornada de concienciación que FEDER y EURORDIS han dedicado este año a la importancia de la investigación.

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El CIBERER y la AEMPS editan una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras

El CIBERER y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han editado una guía que explica a los investigadores de una manera sencilla cómo desarrollar medicamentos huérfanos para enfermedades raras. La guía está disponible gratuitamente.

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La Metformina, designada medicamento huérfano para la enfermedad de Lafora

La EMA ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora. Los estudios han sido desarrollados por la U742 CIBERER que lidera el Dr. Pascual Sanz y por la U744 liderada por el Dr. José Serratosa. Este es el sexto medicamento huérfano patrocinado por el CIBERER.

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La Reunión Anual del CIBERER se celebrará el 23 y el 24 de marzo en San Lorenzo de El Escorial

El CIBERER organiza su X Reunión Anual en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial el jueves 23 y el viernes 24 de marzo de 2017. En este encuentro, se presentarán los resultados colaborativos en red de cada PdI, el estado de avance de los proyectos estratégicos y otros resultados obtenidos por los grupos individuales.

El CIBERER organiza un workshop europeo sobre registros de enfermedades raras el 21 y 22 de marzo

El Workshop on Rare Diseases Registries, que se celebrará los días 21 y 22 de marzo en el Hospital La Paz de Madrid, reunirá a todos los agentes implicados en el desarrollo de registros en enfermedades raras financiados por el Programa Europeo de Salud, lo que permitirá compartir los resultados de los proyectos.

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Generan modelos murinos con las principales características de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Investigadores de la U720 y la U716 CIBERER han coordinado una investigación en la que han generado modelos murinos con las principales características de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Estos modelos ofrecen una oportunidad para ensayar terapias que corrijan el splicing aberrante.

La maquinaria autofágica podría ser una diana terapéutica en tratamientos oculares

Investigadoras de la U761 CIBERER que lidera la Dra. Isabel Varela-Nieto han participado en un trabajo que proporciona evidencias in vivo que apuntan a que la autofagia podría proteger frente a la inflamación crónica de la retina durante el envejecimiento, y sugiere que la maquinaria autofágica podría ser una diana terapéutica en tratamientos oculares.

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Un adenovirus oncolítico presenta sinergias con dos fármacos en el tratamiento de tumores pancreáticos

Investigadores de la U716 CIBERER que lidera la Dra. Cristina Fillat han coordinado una prueba de concepto en la que han demostrado que un adenovirus oncolítico es efectivo en la reducción de las células madre cancerígenas pancreáticas y presenta efectos sinérgicos con dos fármacos antitumorales. En esta investigación, ha colaborado el Dr. Lluís Montoliu (U756).

Designado un nuevo medicamento huérfano para la enfermedad de Von Hippel-Lindau

La EMA ha designado el propranolol como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Esta designación se ha conseguido gracias a las investigaciones preclínicas de la U707 CIBERER que lidera la Dra. Luisa Botella con la colaboración de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau.

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La U724 CIBERER participó en la organización del Día Mundial de los Defectos Congénitos

La U724 CIBERER - ECEMC participó en la organización de la tercera edición del Día Mundial de los Defectos Congénitos, celebrada el 3 de marzo. Este grupo es miembro del la entidad interacional ICBDSR, que tiene como objetivo aumentar el conocimiento sobre los defectos congénitos y la importancia de la investigación.

Los medios de comunicación difunden la investigación del CIBERER con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Diversos medios de comunicación escritos, digitales y audiovisuales han emitido y publicado reportajes durante los últimos días sobre enfermedades raras en los que han explicado los proyectos de investigación del CIBERER. TVE, RNE, El País o EFE Salud han sido algunos de ellos.

La exposición Menos Raras sobre la investigación en enfermedades raras se expone en el Hospital 12 de Octubre hasta el 21 de marzo

Esta exposición, que explica 20 enfermedades raras y la investigación que se realiza sobre ellas en España, estará instalada en el "Espacio para la Ciencia y la Cultura Marie Curie" en la planta baja del Centro de Actividades Ambulatorias del Hospital 12 de Octubre de Madrid hasta el 21 de marzo.

Premios para la Alianza de Investigación en ER de la Comunidad Valenciana y la Federación Europea de Dravet

EURORDIS ha concedido su Premio a la Organización de Pacientes a la Federación Europea para el Síndrome de Dravet, presidida por Julián Isla. Por su parte, FEDER ha otorgado su Premio al Trabajo en Red a la Alianza en Investigación Traslacional en ER de la Comunidad Valenciana, en la que participa CIBERER.

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La asociación de pacientes DEBRA Piel de Mariposa financiará la investigación y el diagnóstico genético en esta enfermedad

Esta asociación ha realizado dos donaciones a través del CIBERER, una para un ensayo clínico en epidermólisis bullosa, una enfermedad rara de tipo genético más conocida como piel de mariposa, en el que participa la U714 CIBERER y otra para el diagnóstico genético que se realizará en esta misma unidad.

La U720 participa en un proyecto de desarrollo de tratamientos para enfermedades raras de depósito lisosomal

La U720 CIBERER ha recibido una ayuda para el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras de depósito lisosomal en colaboración con la empresa Minoryx Therapeutics, líder del proyecto. El principal objetivo de este proyecto es encontrar medicamentos para este tipo de patologías.

Investigadores del CIBERER obtienen 7 de las 13 ayudas a la investigación en enfermedades raras de la Fundación Ramón Areces

La Fundación Ramón Areces ha destinado 1.454.520 euros a 13 nuevos proyectos de investigación sobre enfermedades raras en el marco del XVIII Concurso Nacional de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia. 7 de estos proyectos están liderados por investigadores del CIBERER.

ALBA y la U756 obtienen el reconocimiento de FEDER a la actividad investigadora en ER por un proyecto sobre albinismo

La Asociación de personas con Albinismo (ALBA) y la U756 CIBERER que lidera el Dr. Lluís Montoliu han obtenido el reconocimiento de FEDER a la actividad investigadora en ER por el proyecto de estudio de las bases genéticas del albinismo. Este reconocimiento se les entregó en el Acto Oficial por el Día Mundial de las ER.

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